Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), belirtileri yaşam boyu devam eden sosyal etkileşim ve iletişim ile ilişkili becerilerde önemli düzeyde sınırlılıkların görüldüğü, tekrarlayıcı davranış (Stereotipik) örüntüleriyle karakterize olan ve bu karakterize özelliklerin üç yaşın öncesinde ortaya çıktığı nörogelişimsel temelli bir özel gereksinim türü olarak tanımlanmaktadır. Otizmde bu karakteristik özelliklerin yansıra ekolali, ortak dikkat ve taklit becerilerinde sınırlılık, mutizm (konuşmama), göz kontağı kurmada sınırlılık, algısal tutarsızlık, problem davranışlar, zihinsel yetersizlik eşlik etmektedir. Otizmli çocuklarda yaygın olarak gözlemlenen bu özellikler, her otizmli çocukta farklılık göstermektedir. Örneğin, otizmli bireylerin bazıları ses, ışık, koku gibi duyusal uyaranlara aşırı hassasiyet gösterirken bazıları ise duyarlı olmayabilir. Otizmde görülen problem davranışlar (bağırma, vurma, kendine zarar verme gibi) tanı kriteri arasında yer almamasına rağmen, yoğun olarak eşlik ettiği görülmektedir.
- Epidemiyoloji
Son yıllarda otizmin görülme sıklığında dramatik bir artış olduğu görülmektedir. Amerikan Hastalıkları Kontrol ve Önleme Merkezi (2023) otizmin görülme sıklığının 2022 yılı için 1/36 oranında olduğu rapor etmiştir. OSB prevalansındaki artışın değerlendirildiği çalışmalarda olası nedenler olarak OSB tanı kriterlerinde yapılan değişiklikler, artan farkındalık, erken tanı, az gelişmiş bölgelerde bile sağlık hizmetine ulaşabilir olmak ve ileri ebeveyn yaşı öne sürülmüştür (Fombonne, 2009; Troya, Knoch ve Barton, 2011). Cinsiyet dağılımı açısından bakıldığında OSB erkek cinsiyette daha baskındır. ADMM tarafından yapılan son prevalans çalışmasında erkeklerde kızlardan 4.2 kat daha yaygın olduğu saptanmıştır (Maenner ve ark., 2021). Bununla birlikte OSB’nin kızlarda daha ağır seyrettiği ve zihinsel yetersizliğin kızlarda daha fazla eşlik ettiği bilinmektedir. Zihinsel yetersizliği olmayan OSB olgularında erkek/kız oranı 6/1 ile 16/1 arasında değişirken, orta ve ağır zihinsel yetersizlik eşlik ettiğinde bu oran yaklaşık 1/1 veya 2/1 olmaktadır (Werling ve Geschwind, 2013).
- Etiyoloji
OSB’nin etiyolojisi bu alandaki araştırmaların her geçen gün artmasına rağmen tam olarak belirlenememiştir (Mukaddes ve Tanıdır 2015). Otizm Leo Kanner tarafından ilk tanımlandığında doğuştan olan yapısal bir bozukluk olarak düşünülmüştür. Daha sonraki yıllarda otizmin çocuğun fizyolojik ve psikolojik ihtiyaçlarını tam karşılayamayan “soğuk ve ilgisiz anne” tutumun bir sonucu olarak ortaya çıktığı düşüncesi ortaya çıkmıştır. 1960 yılından sonra yapılan araştırmalarda bu düşünce çürütülmüş ve otizmin nörogelişimsel bir bozukluk olduğu kabul edilmiştir (Şenol 2006; Kadak, 2011). OSB’nin heterojen bir klinik görünüme sahip olması, kontrol edilemeyen prenatal ve çevresel etkenlere ek olarak etik sebeplerle çocuklarla yapılan çalışmalardaki kısıtlılıklar OSB’nin etiyopatogenezin belirlenmesini zorlaştırmaktadır. Tek bir sebeple otizmi açıklamak mümkün değildir. Otizmin birden fazla faktörün etkileşimi ile ortaya çıktığı söylenmektedir. Son zamanlarda yapılan araştırmaların ortak sonucu hem genetik hem de bir takım çevresel faktörün etkileşimi sonucu otizmin ortaya çıkmış olabileceğidir. Hastalıkların çoğu tek genle açıklanmasına rağmen otizmin etiyolojisi tek genle açıklanabilen bir bozukluk değildir. OSB’nin beynin gelişiminde rol oynayan birden fazla genin etkilenmesi ve çevresel etkenlerin bu genlerin özelliklerini bozması ile ortaya çıktığı düşünülmektedir. Doğum öncesi dönemde sık geçirilen enfeksiyonlar, ileri anne baba yaşı, immun sistem bozuklukları, hastalıklar, çevre kirliliği, sağlıksız beslenme ve nörokimyasal bozukluklar OSB de rol oynayan çevresel faktörlerdendir(Korkmaz 2010; Özeren 2013). OSB ile aşılar arasındaki ilişkiyi inceleyen çalışmalarda aşılar ile OSB arasında hiçbir ilişki bulunmamıştır.
- Tedavi
Eğer bir çocuğun gelişimi hakkında endişeler varsa veya çocuğun otizm spektrum bozukluğu olabileceğine dair şüphe mevcutsa bu endişeler doktorlarla paylaşılmalıdır. Ülkemizde otizm tanısı çocuk psikiyatristleri tarafından konulmaktadır. Doktor tarafından çocuğun gelişim basamakları, oyun şekilleri, yaşıt ilişkisi, ilgi alanları, sözel ve duygusal iletişimi hakkında ayrıntılı bilgi alınır ve çocuk gözlemlenir. Gerekli tetkikler (İşitme testi, çeşitli metabolik hastalıklarla ilgili araştırmalar, EEG vb.) istenebilir ve gerekli durumlarda diğer branşlardaki hekimlerden konsültasyon istenebilir. Yapılan tüm değerlendirmelere göre, müdahale planı yapılır.
Otizm spektrum bozukluğunun genetik temelleri olduğu yönünde güçlü bulgular vardır. Ancak, otizme tek bir genin değil çok sayıda genin yol açtığı düşünülmektedir ve bu genler henüz tam olarak belirlenebilmiş değildir. Ayrıca, çevre kirliliği ya da zehirli maddeler gibi bazı çevresel tetikleyicilerden de kuşkulanılmaktadır. Ancak, bunlar da henüz tespit edilememiştir. Dolayısıyla, bugün sahip olduğumuz bilgilerle, otizm spektrum bozukluğunun oluşumunu önlemek henüz mümkün değildir. Temel yaklaşım eğitsel yaklaşımlardır. Bu eğitsel yaklaşımlar sosyal-iletişimsel alanda gelişmeyi, istenmeyen davranışları azaltmayı, yeni beceriler kazandırmayı hedefler. Eğitimin etkili olabilmesi için; çok erken yaşlarda başlaması, çok yoğun olması ve kesintisiz olarak verilmesi gerekmektedir. OSB’de temel belirtileri iyileştiren bir ilacın henüz geliştirilmemiş olmasına rağmen, bu grupta eşlik eden davranışsal sorunlar için ilaç kullanımına sık rastlanmaktadır. İlaçlar sinirlilik, öfke, uykusuzluk, davranış sorunları, tekrarlayan hareketler, tik, sosyal etkileşim, kaygı, korku, takıntı, hiperaktivite ve dikkat sorunlarında yararlı olmaktadır.
